Entenda o que é a Síndrome de Patau, doença genética rara que acomete o filho de Zé Vaqueiro

Entenda o que é a Síndrome de Patau, doença genética rara que acomete o filho de Zé Vaqueiro

    O filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e Ingra Soares, Arthur, nasceu na última segunda-feira (24). Nesta quarta-feira (26), o cantor Zé Vaqueiro comunicou nas redes que seu filho mais novo, que nasceu há dois dias, foi diagnosticado com malformação congênita, decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13, e está internado na UTI. Os shows do artista foram cancelados temporariamente. 

Isso fez com que muita gente procurasse no Google informações sobre a Síndrome de Patau, a condição congênita que acomete o bebê. Trata-se de uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações.No site da empresa Dasa Genômica, o médico Roberto Giugliani, especialista em doenças raras, publicou um tira-dúvidas sobre a Síndrome de Patau. Confira um trecho:O que é síndrome de Patau? É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas.

Qual a causa da síndrome de Patau? A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez do paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre.

Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em apenas parte das células, casos que são chamados de “mosaico”.

É possível prevenir a síndrome de patau? Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes. Um teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação.Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal. O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente. 

Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Patau? O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionar o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.